26 Νοεμβρίου 2013

ΕΒΔΟΜΑΔΑ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ , 18-24 ΝΟΕΜΒΡΙΟΥ 2013






Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική νόσος που μεταδίδεται κατά τον υπολειπόμενο αυτόσωμο χαρακτήρα και είναι η πιο κοινή κληρονομική ασθένεια της λευκής φυλής.

Είναι μια πολυοργανική πάθηση η οποία χαρακτηρίζεται από χρόνιες

βρογχοπνευμονικές λοιμώξεις-αποφρακτικού τύπου πνευμονοπάθεια-

αναπνευστική ανεπάρκεια,στεατόρροια και υποθρεψία, ανεπάρκεια ινσουλίνης-διαβήτης,παγκρεατική ανεπάρκεια,ρινικούς πολύποδες-παραρρινοκολπίτιδα,οστεοπενία, ηλεκτρολυτικές διαταραχές,στειρότητα,

πρόπτωση ορθού,και ειλεό εκ μηκωνίου στα νεογνά.

Στις περισσότερες περιπτώσεις η διάγνωση της κυστικής ίνωσης γίνεται πριν την ηλικία του 1 έτους.Η ηλικία έναρξης της νόσου φαίνεται ότι σχετίζεται με την πρόγνωση αλλά δεν είναι καθοριστικός παράγοντας επιβίωσης.Η επιβίωση των γυναικών που πάσχουν από κυστική ίνωση,

είναι μικρότερη από αυτή των ανδρών πιθανόν διότι το βρογχικό τους

δέντρο αποκοίζεται πρώιμα από ψευδομονάδα.Η υποθρεψία επίσης είναι κακός προγνωστικός παράγοντας.Ο σημαντικότερος προγνωστικός παράγοντας είναι η αναπνευστική λειτουργία.

Οι εργαστηριακές μέθοδοι διάγνωσης είναι:

1)Η δοκιμασία ιδρώτα. Είναι μια μη επεμβατική ανώδυνη διαδικασία .Στο δέρμα της εσωτερικής επιφάνειας του αντιβραχιονίου γίνεται τοπικά διέγερση με πιλοκαρπίνη και συλλέγεται ο ιδρώτας με ένα αυτοκόλλητο ειδικά σχεδιασμένο ώστε όταν η τιμή του χλωρίου είναι μεγαλύτερη των 45 mmol/lt, το χαρτί αλλάζει χρώμα και η δοκιμασία θεωρείται θετική.

2)Διαφορά ρινικού δυναμικού η οποία εκφράζει τη διαφορά δυναμικού στο αναπνευστικό επιθήλιο.

Η διάγνωση βασίζεται σε κλικικά δεδομένα και η επιβεβαίωση της γίνεται με την ανεύρεση υψηλής συγκέντρωσης ηλεκτρολυτών στον ιδρώτα και μεταλλάξεων της πρωτείνης που συμμετέχει στη μεταφορά ουσιών διαμέσου της κυτταρικής μεμβράνης.

Τα συνηθέστερα λάθη στη διάγνωση της κυστικής ίνωσης είναι ότι κανείς δεν υποψιάζεται τη διάγνωση διότι ο ασθενής φαίνεται πολύ υγιής και δεν έχει παγκρεατική ανεπάρκεια.Η νόσος όμως δεν αφορά μόνο μικρά παιδιά αλλά και μεγαλύτερες ηλικίες και έχουν περιγραφτεί μετά από γενετικά τέστ πάνω από 1300 παραλλαγές-μεταλλάξεις.Άρα δεν έχουν όλοι οι ασθενείς την ίδια εικόνα.Άλλα λάθη είναι ότι χρησιμοποιείται μη αποδεκτή μέθοδος για τη δοκιμασία ιδρώτα και η κακή ερμηνεία των αποτελεσμάτων.

Ο ακρογωνιαίος λίθος στη θεραπεία είναι η διατροφή,τα αντιβιοτικά και η φυσικοθεραπεία αναπνευστικού η οποία βοηθά διότι βελτιώνει την κάθαρση και τη απόχρεψη.

Στην Αθήνα έλεγχος για κυστική ίνωση γίνεται για όλες τις ηλικίες στο

Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Παίδων “Αγία Σοφία”.





ΔΕΒΕΝΕ ΣΩΤΗΡΙΑ



ΠΝΕΥΜΟΝΟΛΟΓΟΣ

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου

ΣΑΣ ΕΥΧΑΡΙΣΤΟΥΜΕ ΓΙΑ ΤΑ ΣΧΟΛΙΑ ΣΑΣ.

Blog Widget by LinkWithin